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INTRODUÇÃO À GENÉTICA

Genética

       Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea na geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram transmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com um cão, irá originar um filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê?

Mendel, o iniciador da genética

      Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.

      Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.

     De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.

     Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.

     Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.

Os experimentos de Mendel

A escolha da planta

       A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras.

 

     A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

Os cruzamentos

     Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.

     Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.

     A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde.

     Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela

    Semente amarela pura         Semente verde pura          Semente amarela híbrida

                  VV                                 vv                                        Vv

     Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2?

     A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.

 

Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva.

                                      1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

    A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

As bases celulares da segregação

    A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?

    Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.

    Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal

     Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
     Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:

 

         FONTE: (http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel4.php)

 

Reprodução Humana

Gametogênese.wmv

GAMETOGÊNESE

INTRODUÇÃO

        A reprodução é o mecanismo essencial para perpetuação e diversidade das espécies, assim como para a continuidade da vida. As diferentes espécies possuem grande variedade de mecanismos de propagação

nos diferentes ambientes que se encontram como os mecanismos de reprodução sexuada, reprodução

assexuada, partenogênese, entre outros. Os gametas são os veículos de transferência dos genes para as próximas gerações. Apesar das dificuldades de estudos das células germinativas em seus micro-ambientes como as estruturas foliculares dos ovários e da maturação de oócitos in vitro muitos avanços científicos e tecnológicos já foram conseguidos na obtenção de bebes saudáveis na espécie humana por técnicas de reprodução assistida.

       A gametogênese humana é o fenômeno biológico de formação dos oócitos secundários e espermatozóides. A gametogênese pode ser caracterizada por três etapas distintas denominadas multiplicação (mitose), crescimento e maturação (meiose), que se diferenciam em vários aspectos na espermatogênese e na oogênese.

A Espermatogênese

         Processo que ocorre nos testículos, as gônadas masculinas. Secretam a testosterona, hormônio sexual responsável pelo aparecimento das características sexuais masculinas: aparecimento da barba e dos pêlos corporais em maior quantidade, massa muscular mais desenvolvida, timbre grave da voz, etc.

         As células dos testículos estão organizadas ao redor dos túbulos seminíferos, nos quais os espermatozóides são produzidos. A testosterona é secretada pelas células intersticiais. Ao redor dos túbulos seminíferos, estão as células de Sertoli, responsáveis pela nutrição e pela sustentação das células da linhagem germinativa, ou seja, as que irão gerar os espermatozóides.

        Nos mamíferos, geralmente os testículos ficam fora da cavidade abdominal, em uma bolsa de pele chamada bolsa escrotal. Dessa forma, a temperatura dos testículos permanece aproximadamente 1° C inferior à temperatura corporal, o que é ideal para a espermatogênese.

A espermatogênese divide-se em quatro fases:

• Fase de proliferação ou de multiplicação: Tem início durante a vida intra-uterina, antes mesmo do nascimento do menino, e se prolonga praticamente por toda a vida. As células primordiais dos testículos, diplóides, aumentam em quantidade por mitoses consecutivas e formam as espermatogônias .
•  Fase de crescimento: Um pequeno aumento no volume do citoplasma das espermatogônias as converte em espermatócitos de primeira ordem, também chamados espermatócitos primários ou espermatócitos I, também diplóides.
• Fase de maturação: Também é rápida, nos machos, e corresponde ao período de ocorrência da meiose. Depois da primeira divisão meiótica, cada espermatócito de primeira ordem origina dois espermatócitos de segunda ordem (espermatócitos secundários ou espermatócitos II). Como resultam da primeira divisão da meiose, já são haplóides, embora possuam cromossomos duplicados. Com a ocorrência da segunda divisão meiótica, os dois espermatócitos de segunda ordem originam quatro espermátides haplóides.
• Espermiogênese: É o processo que converte as espermátides em espermatozóides, perdendo quase todo o citoplasma. As vesículas do complexo de Golgi fundem-se, formando o acrossomo, localizado na extremidade anterior dos espermatozóides. O acrossomo contém enzimas que perfuram as membranas do óvulo, na fecundação.

          Os centríolos migram para a região imediatamente posterior ao núcleo da espermátide e participam da formação do flagelo, estrutura responsável pela movimentação dos espermatozóides. grande quantidade de mitocôndrias, responsáveis pela respiração celular e pela produção de ATP, concentram-se na região entre a cabeça e o flagelo, conhecida como peça intermediária.

A Ovogênese

         Nos ovários, encontram-se agrupamentos celulares chamados folículos ovarianos de Graff, onde estão as células germinativas, que originam os gametas, e as células foliculares, responsáveis pela manutenção das células germinativas e pela produção dos hormônios sexuais femininos.

        Nas mulheres, apenas um folículo ovariano entra em maturação a cada ciclo menstrual, período compreendido entre duas menstruações consecutivas e que dura, em média, 28 dias. Isso significa que, a cada ciclo, apenas um gameta torna-se maduro e é liberado no sistema reprodutor da mulher.

        Os ovários alternam-se na maturação dos seus folículos, ou seja, a cada ciclo menstrual, a liberação de um óvulo, ou ovulação, acontece em um dos dois ovários.

A ovogênese é dividida em três etapas:

• Fase de multiplicação ou de proliferação: É uma fase de mitoses consecutivas, quando as células germinativas aumentam em quantidade e originam ovogônias. Nos fetos femininos humanos, a fase proliferativa termina por volta do final do primeiro trimestre da gestação. Portanto, quando uma menina nasce, já possui em seus ovários cerca de 400 000 folículos de Graff. É uma quantidade limitada, ao contrário dos homens, que produzem espermatogônias durante quase toda a vida.
• Fase de crescimento: Logo que são formadas, as ovogônias iniciam a primeira divisão da meiose, interrompida na prófase I. Passam, então, por um notável crescimento, com aumento do citoplasma e grande acumulação de substâncias nutritivas. Esse depósito citoplasmático de nutrientes chama-se vitelo, e é responsável pela nutrição do embrião durante seu desenvolvimento.Terminada a fase de crescimento, as ovogônias transformam-se em ovócitos primários (ovócitos de primeira ordem ou ovócitos I). Nas mulheres, essa fase perdura até a puberdade, quando a menina inicia a sua maturidade sexual.
• Fase de maturação: Dos 400 000 ovócitos primários, apenas 350 ou 400 completarão sua transformação em gametas maduros, um a cada ciclo menstrual. A fase de maturação inicia-se quando a menina alcança a maturidade sexual, por volta de 11 a 15 anos de idade. Quando o ovócito primário completa a primeira divisão da meiose, interrompida na prófase I, origina duas células. Uma delas não recebe citoplasma e desintegra-se a seguir, na maioria das vezes sem iniciar a segunda divisão da meiose. É o primeiro corpúsculo (ou glóbulo) polar. A outra célula, grnde e rica em vitelo, é o ovócito secundário (ovócito de segunda ordem ou ovócito II). Ao sofrer, a segunda divisão da meiose, origina o segundo corpúsculo polar, que também morre em pouco tempo, e o óvulo, gameta feminino, célula volumosa e cheia de vitelo.

          Na gametogênese feminina , a divisão meiótica é desigual porque não reparte igualmente o citoplasma entre as células-filhas. Isso permite que o óvulo formado seja bastante rico em substâncias nutritivas.

         Na maioria das fêmeas de mamíferos, a segunda divisão da meiose só acontece caso o gameta seja fecundado. Curiosamente, o verdadeiro gameta dessas fêmeas é o ovócito II, pois é ele que se funde com o espermatozóide.

A Fecundação

          Para que surja um novo indivíduo, os gametas fundem-se aos pares, um masculino e outro feminino, que possuem papéis diferentes na formação do descendente. Essa fusão é a fecundação ou fertilização.

         Ambos trazem a mesma quantidade haplóide de cromossomos, mas apenas os gametas femininos possuem nutrientes, que alimentam o embrião durante o seu desenvolvimento. Por sua vez, apenas os gametas masculinos são móveis, responsáveis pelo encontro que pode acontecer no meio externo (fecundação externa) ou dentro do corpo da fêmea (fecundação interna). Excetuando-se muitos dos artrópodes, os répteis, as aves e os mamíferos, todos os outros animais possuem fecundação externa, que só acontece em meio aquático.

         Quando a fecundação é externa, tanto os machos quanto as fêmeas produzem gametas em grande quantidade, para compensar a perda que esse ambiente ocasiona. Muitos gametas são levados pelas águas ou servem de alimentos para outros animais. Nos animais dotados de fecundação interna, as fêmeas produzem apenas um ou alguns gametas por vez, e eles encontram-se protegidos dentro do sistema reprodutor.

        Além da membrana plasmática, o óvulo possui outro revestimento mais externo, a membrana vitelínica. Quando um espermatozóide faz contato com a membrana vitelínica, a membrana do acrossomo funde-se à membrana do espermatozóide (reação acrossômica), liberando as enzimas presentes no acrossomo.

        As enzimas do acrossomo dissolvem a membrana vitelínica e abrem caminho para a penetração do espermatozóide. Com a fusão da membrana do espermatozóide com a membrana do óvulo, o núcleo do espermatozóide penetra no óvulo. Nesse instante, a membrana do óvulo sofre alterações químicas e elétricas, transformando-se na membrana de fertilização, que impede a penetração de outros espermatozóides.

       No interior do óvulo, o núcleo do espermatozóide, agora chamado pró-núcleo masculino, funde-se com o núcleo do óvulo, o pró-núcleo feminino. Cada pró-núcleo traz um lote haplóide de cromossomos, e a fusão resulta em um lote diplóide, o zigoto . Nessa celula, metade dos cronossomos tem origem paterna e metade, origem materna.

FONTE SITE: http://www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/1528/gametogenese

3º FASE

HISTOLOGIA ANIMAL – os tecidos animais podem ser classificados em quatro tipos funcionais:

 Tecido Epitelial - tecido que apresenta pouca substancias intersticial, células justapostas, intensa atividade reprodutiva e avascular.

Tecido Epitelial de Revestimento


* Forra todas as cavidades do corpo e toda a superfície externa. Basicamente pode apresentar uma única camada de células (epitélio simples), várias camadas (epitélio estratificado), uma camada de células em alturas diferentes (pseudoestratificado) ou conforme a distensão ou contração do órgão suas células variam (transição).


 MEMBRANAS - SEROSAS x MUCOSAS


Tecido Epitelial Glandular


Constitui o tecido formador das glândulas, elas são classificadas em:


 Glândulas Exócrinas – presença de ductos e lançam seu produto para o meio externo.


 Glândulas Endócrinas – não apresentam ductos e  a suas secreção é eliminada diretamente na corrente sanguínea (hormônio).


 Glândulas Mistas – possuem uma porção  endócrina e outra exócrina.

Tecido conjuntivo - grande quantidade de substância intersticial, rico em fibras (colágenas, elásticas e reticulares) e vários tipos celulares.

•  Fibroblastos – formam fibras.
• Macrófagos – células ricas em lisossomos (defesa).
• Mastócitos – produção de heparina e histamina.
• Plasmócitos – produção de anticorpos.
• Melanócitos – produção de melanina.
• Adipócitos – armazenamento de gordura.

Tecido Conjuntivo Propriamente Dito - localizado abaixo da epiderme, entremeado com outros tecidos, tem como principais funções: sustentação e nutrição de outros tecidos, acúmulo de gordura e resistência.

Tecido Conjuntivo Cartilaginoso – forma as cartilagens, sem vasos sangüíneos e linfáticos, sem nervos e com nutrição a partir do pericôndrio.

Tecido Conjuntivo Ósseo – tecido de sustentação, apresenta uma matriz óssea (substancia inorgânica 65% e substancia orgânica 35%)

Tecido Conjuntivo Hematopoético – é tecido formador dos elementos do sangue. É classificado em:


a) Mielóide – formador das hemáceas e alguns leucócitos (medula óssea vermelha)


b) Linfóide – formador de alguns leucócitos e plasmócitos (Gânglios Linfáticos).

Sangue

• PLASMA - porção liquida do sangue, é basicamente formado por água (90%), corresponde a aproximadamente 55% do sangue. O fibrinogênio é a principal proteína encontrada no plasma.

• ELEMENTOS FIGURADOS

1. Hemácias – células anucleadas, responsáveis pelo transporte de gases através do pigmento hemoglobina, rico em ferro e de cor avermelhada.
2. Leucócitos – células responsáveis pela defesa do organismo. Estão divididos em dois grupos: granulócitos e agranulócitos.
3. Plaquetas – não são células e sim fragmentos de célula denominadas megacariócitos. Estão relacionadas ao processo de coagulação do sangue.

Tecido Muscular - tecido de origem mesodérmica, sendo caracterizado pela propriedade de contração e distensão de suas células, o que determina o movimento dos membros e das vísceras.

• Tecido Muscular Estriado – representa a maior massa do organismo. Tem como características: células alongadas, multinucleadas com núcleos periféricos, presença de estrias transversais, contração voluntária.
• Tecido Muscular Estriado Cardíaco – apresenta células mononucleadas com núcleos centrais, apresenta estrias transversais e sua contração é involuntária.
• Tecido Muscular Liso – tecido formador de algumas vísceras, com células alongadas e fusiformes; células mononucleadas e sua contração é involuntária.

Tecido Nervoso - tecido formador do Sistema Nervoso, responsável recepção de estímulos externos e condução dos estímulos recebidos para os músculos e glândulas, contraindo os primeiros e ativando as
secreções das últimas.

Neurônio – possui a capacidade de receber e transmitir o impulso nervoso.

• Corpo Celular – parte mais alongada do neurônio, onde está localizado o núcleo.
• Axônio – eixo cilíndrico, onde em sua porção final estão ramificações.
• Dendritos – prolongamento que partem do corpo celular.

Sinapse – passagem de estimulo nervoso de um neurônio para outro (local entre neurônios = sinapse nervosa)

FONTE SITE: http://www.pelotas.com.br/vejatambem/arquivos/apostilas/modulo-01/biologia-modulo-01.pdf